本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無(wú)源。“小兒之勞，得于母胎”?？梢?jiàn)‘"童子勞“與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

　　血紅蛋白定量測(cè)定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時(shí)增加到90%；HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí)，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)（特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法）在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。

　　在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過(guò)度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽(yáng)射線"狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指（趾）骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。

　　（一）β地中海貧血

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型  又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

　　2.輕型  患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

　　3.中間型  多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量約為0.40～0.80，HbA2含量正?；蛟龈摺?

　　（二）α地中海貧血

　　1.靜止型患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。

　　2.輕型患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

　　3.中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBart's，其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　4.重型又稱HbBart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。 實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA、HbA2和HbF.